С 1 апреля новорождённых в России начнут проверять ещё на два редких заболевания
В расширенный неонатальный скрининг включили Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Анализы позволят выявлять заболевания на ранних стадиях, вовремя начинать лечение и снижать риск тяжёлой инвалидности.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное нарушение обмена веществ, при котором в организме накапливаются жирные кислоты с очень длинной цепью. Они поражают органы и ткани и могут приводить к тяжёлым неврологическим последствиям.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот относится к редким наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Оно вызывает тяжёлый дефицит сразу нескольких важных нейромедиаторов, включая серотонин, дофамин и адреналин.
Сейчас в программу расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний, включая редкие генетические патологии. Анализ делают в первые дни после рождения: у детей, появившихся на свет в срок, кровь берут сразу, у недоношенных — спустя неделю.
