С начала года в Калининградской области расширенный неонатальный скрининг прошли больше 2 200 новорождённых.
Этот тест позволяет выявить 36 редких генетических и врождённых заболеваний. Забор крови из пяточки делают в первые 24-48 часов жизни в роддоме.
Благодаря ранней диагностике врачи начинают лечение до появления первых симптомов.
С начала года у трёх малышей обнаружили орфанные заболевания. Один ребёнок с подтверждённой спинальной мышечной атрофией получил генотерапию в федеральном центре.
Ещё два пациента находятся под наблюдением и получают необходимое лечение.
Программа полностью бесплатна для семей.
Подписывайтесь на канал правительства Калининградской области
